自闭症是多基因遗传病，目前的研究，对于候选基因的数目和界定仍不清楚，对存在1位以上自闭症患者的家族进行的全基因扫描估计，该病至少是10个以上致病基因相互作用的结果。具有自闭症遗传基因的个体，称为有遗传易感性的个体。“孤独症”一词随着城市生活的发展，变得越来越为人熟悉，但是对孤独症的认识，人们可能还存在误区。个体是否发病，除了决定于遗传因素外，还受着环境等多种复杂因素的影响。从理论上讲，一系列儿童自闭症致病基因降低了儿童自闭症的发病“阈值”，在环境因素以及其他因素的作用下发病；
自闭症病因和生化异常改变极其复杂，至今尚未完全阐明，治的疗就更加束手无策，目前多采用特殊教育训练为主；西医近年来试用传统的或新型的抗精神的病药的物等进行生物医学干预；中医界将自闭症列为疑难杂症之一，进行了经络穴位按的摩、中药、针灸等多种努力。从医学生物学、神经心理学、中医辨证的角度来解释孤独症成因，都认为是孤独症患者有其内因。所谓“单纯性训练”，是指一些机构或个人把训练宣传和作为自闭症康复的手段。
根据通病率及高发家系的研究表明，遗传因素在儿童孤独症的发病中是一个不可忽视的因素。此外，根据神经解剖学和影像学的研究发现都提示了孤独症的产生和患者脑部结构异常有某种关联。孤独综合症症状的个体差异性很大。而需要注意的是不要等到自己感觉孤独了才想起你的朋友，才去向他们索取温暖而是应该在平时就多互相关心，保持友谊。孤僻消极的个性是内因；现代都市的拥挤、社会竞争的加剧、生存压力的加大、信息的泛滥是外因。此外，戴着面具的职业角色，以及单门独户、封闭的现代住宅也是诱发都市孤独症的原因。
